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　　肥厚型心肌病和遗传因素有关吗，它的遗传规律是什么?

　　肥厚型心肌病跟遗传密切相关，它是最常见的一种遗传性疾病，有一半甚至高达70%的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着父母任何一方只要患病，就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。

　　肥厚型心肌病患者一般要做哪些检查?

　　肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛，其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。当然对一些特殊情况，24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。

　　但即便做了这么多检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展，用以检测确诊肥厚型心肌病。

　　现在市面上有好多基因测序公司，可以通过它们来完成患者的基因检测吗?

　　基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。

　　但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。

　　对于肥厚性心肌病引起的猝死我们应该怎样诊断、预防和治疗?

　　猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果，猝死的病史、家族史、患者是否晕厥反复发作(意识丧失)、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并恶性心律失常，这些指标都提示有发生猝死的可能性，一旦出现这些情况要尽快找专科医生做进一步的评估，以采取有效的预防或是治疗措施。近些年，基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立的预测指标，这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。

　　我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因?为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿?

　　对于患者来说主要关心两方面的内容，一个是患者本身的诊断和治疗问题，第二个因为这是遗传性的疾病，患者更加担心下一代的问题。想知道孩子是否遗传，一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断，但是这个检查有1%的流产风险;另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍，是一个很痛苦的事情，试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断，所以我们更推荐这种方法。但这种阻断有一个重要的前提，那就是父亲、母亲自己作为患者，本身要先进行基因检测，明确是否有致病基因突变，是那种基因突变。患者一旦有生育下一代意愿的时候，就要跟专业团队合作，进行有效的遗传阻断。